Diagnos: enda i världen

Nu kommer sista etappen av vår resa till landet Annorlunda. Sen är det slut om diagnoser.

Vintern då Anton var tre år var en tid av väntan. Anton hade efter alla om och men konstaterats inte ha Sotos syndrom. Men följande diagnoser fastställdes: utvecklingsstörning + svår och vård krävande beteendestörning (snäll men extremt impulsiv gosse)  + att man fann att ena njuren fattades hos honom.

Orsak till utvecklingsstörningen hade man inte hittat. Vi skulle ännu på vidare undersökningar. Det är de facto nästan hälften av alla med utvecklingsstörning som man inte vet orsak på, så det är mycket vanligt. Min erfarenhet i samtal med andra föräldrar är att många ändå vill söka orsaken och försöka finna en "karta" att gå efter. Så också vi. Därför gick vi vidare med de genetiska undersökningarna. Kanske vi skulle få en karta? Kanske fanns det någon med samma som honom, om än i Australien?

Väntan var lång, flera månader. Men sedan i juni 2010 kom telefonsamtalet. Läkaren ringde och berättade att man med den allra nyaste tekniken och metoderna hittat den felande länken. Anton har en kromosomdeletation, dvs. det fattas en bit på en av hans kromosomer. Jag blev på något sätt lättad, nu vet vi vad det beror på. Och det är inte heller mitt fel. För trots att läkare efter läkare berättat åt mig att det inte kan bero på vad jag ätit under graviditeten eller på hur svår förlossningen varit så hade det ändå gnagt någonstans i mig. Var det mitt fel, hade jag gjort något fel då jag var gravid, varför hade jag inte klarat av förlossningen bättre, beror det på att han föll och stötte huvudet då han var 1 år... Nu fick jag veta att jag ingenting kunnat göra annorlunda. Vi fick också veta att det inte var något ärftligt från någon av oss föräldrar. Det vara bara som det råkade vara.

Sedan frågade jag läkaren hur vanlig denna deletation är, var kan jag hitta andra med samma? Svaret löd: Anton är tillsvidare enda kända fallet i världen, det finns inte andra. Kanske dyker det upp flera med tiden, kanske det blir ett syndrom om 10 år.

Vi avslöt samtalet och jag satte mig ner i fåtöljen, förundrad. Vi hade sökt och sökt svaret. 2,5 år av otaliga undersökningar. Sedan då vi får resultatet finns det inte andra med samma. Ironiskt eller hur? Vi fick ingen karta fast vi fick veta orsaken...

Senare träffade vi genetikern som också berättade att det kanske framöver kommer flera fall som Anton. Tekniken utvecklas hela tiden och metoderna likaså. Alla Antons uppgifter samlas i en databank där läkare och genetiker kan kolla uppgifter och jämföra dem sinsemellan. Kanske det någon dag dyker upp någon med samma deletation. Jag tycker ju att om det blir så, och om det blir ett syndrom (fler fall hittas)  så kunde den heta Antons syndrom ; )

Det goda jag hittat i det hela är att även om vi inte fick "kompisar" med samma deletation som Anton, så kan ju faktiskt vi vara det i framtiden åt någon. Den dagen det hittas fall med samma deletation kan de föräldrarna, själva personen eller andra anhöriga mer än gärna ta kontakt med oss och vi kommer att dela med oss av allt det vi kan och vet. Då kan vi hjälpa den familjen att få en liten karta att använda sig av i landet Annorlunda. Det finns oftast något gott i händelser vi är med om och oftast har de även en mening. Jag är säker på att det finns en mening med att Anton kom till oss.

Och vet ni vad: Vi är alla unika här i världen. Men nog är ju Anton ganska extrem! För vad är oddsen att ett och samma barn får:

1) Trombocytopeni hos nyfödd: 0,1-0,2% av alla nyfödda

2) Ena njuren fattas: 1/800 människor

3) En kromosomdeletation som ingen annan har.

Han kommer såååå ännu att göra något fint, värdefullt och extremt ovanligt med sitt liv! Och kanske jag ska be honom fylla i en lotto åt mig. Med hans förmåga att kringgå alla sannolikhetsteorier bara måste han ju pricka rätt rad ; )